RAKYATKU.COM --- Sebuah studi yang dipublikasikan dalam The New England Journal of Medicine mengumumkan sebuah terobosan besar. Delapan bayi dengan penyakit “bocah gelembung” tampaknya telah berhasil disembuhkan berkat terapi gen eksperimental yang melibatkan virus HIV.
Perlu untuk diketahui, penyakit “bocah gelembung” yang bernama resmi defisiensi imunitas kombinasi bersifat x-linked (SCID-X1) disebabkan oleh mutasi pada gen IL2RG yang penting bagi fungsi imun tubuh.
Memengaruhi satu di antara 50.000-100.000 bayi baru lahir, penyakit ini membuat penderitanya terlahir nyaris tanpa perlindungan imunitas sehingga mudah mengalami infeksi mematikan.
Sebetulnya, penyakit ini bisa disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang dari saudara yang cocok dalam protein sistem imun tertentu. Sayangnya, hanya 20 persen pasien dengan penyakit ini yang memiliki donor demikian, sementara sumsum tulang dari donor yang bukan saudara biasanya tidak efektif dan memiliki risiko besar.
Salah satu contoh kasus SCID-X1 yang paling terkenal adalah David Vetter. Anak yang lahir pada 1971 ini menghabiskan hampir seluruh hidupnya di dalam gelembung plastik. Ketika akhirnya dia mendapatkan transplantasi sumsum tulang, Vetter meninggal tak lama kemudian pada usia 12 tahun.
Nah, terapi gen baru ini menjadi harapan baru untuk menyelesaikan masalah kekurangan donor yang cocok dan mencegah kasus David Vetter terulang kembali. Para peneliti mengambil sumsum tulang dari pasien itu sendiri dan menggunakan virus HIV yang sudah dimodifikasi untuk memasukkan gen IL2RG yang benar ke dalam sel.
Peneliti utama studi dan dokter hematologi-onkologi anak di St Jude Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy in Memphis, Tennessee, Dr Ewelina Mamcarz, mengatakan, pasien-pasien ini sekarang sudah balita.
“(Mereka) merespons vaksinasi dan memiliki sistem imun yang membuat seluruh sel imun yang mereka butuhkan untuk perlindungan dari infeksi saat mengeksplorasi dunia dan hidup dengan normal,” ujarnya seperti yang dilansir Kompas.com.
