RAKYATKU.COM - Seorang bayi California berusia 7 bulan didiagnosis menderita penyakit langka yang hanya diderita 59 orang di seluruh dunia.
JT Borofka, menderita triosephosphate isomerase deficiency (TPI). Karena langkanya, dokter belum dapat menemukan obat atau perawatan untuk penyakit ini.
Menurut National Institutes of Health, TPI adalah gangguan parah yang ditandai dengan kekurangan sel darah merah (anemia hemolitik), masalah neurologis, infeksi, dan kelemahan otot yang dapat memengaruhi pernapasan dan jantung fungsi.
Tanda dan gejala penyakit ini termasuk anemia, kelelahan, pucat, kulit menguning dan mata putih (jaundice), serta sesak napas.
Gejala lainnya termasuk kelemahan otot, masalah gerakan, tremor dan lemah otot, kejang, kardiomiopati, dan kelemahan diafragma yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan menyebabkan gagal napas.
JT Borofka didiagnosis dengan TPI hanya 2 bulan setelah lahir.
Ketika dia berusia 2 bulan, dia dikirim ke Rumah Sakit Anak Stanford setelah dokter anak mendeteksi kadar zat besi dan oksigen yang rendah.
Itu adalah kasus TPI pertama yang pernah didokumentasikan di California.
Orang tua bayi itu mengatakan bahwa mereka membagikan kisah bayi mereka dengan harapan untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit langka itu. Mereka berharap dokter dapat menemukan obatnya.